Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Заболевание возникает в результате спонтанных мутаций в половых клетках родителей. Связи между возрастом родителей и частотой возникновения данной аномалии нет.

Симптомы:

• маленький рост,
• склонность к избыточной массе тела,
• эпикантус («третье веко»),
• «лицо сфинкса» – отсутствие ярко выраженной мимики,
• кожные шейные складки,
• дисплазия тазобедренных суставов,
• бесплодие.

Бесплодие обусловлено рядом факторов:

• гипоплазией или аплазией яичников, маточных труб,
• аномалиями строения матки (в частности – ее недоразвитием),
• эстрогенной недостаточностью и т. д.

Существуют регулярная и мозаичная формы заболевания. При мозаичной форме возможно наступление спонтанной беременности, однако имеется повышенный риск ее невынашивания.

Диагностика

При подозрении на синдром Шерешевского-Тернера рекомендуется проведение генетической диагностики. Чем раньше установлен диагноз, тем эффективнее лечение. В настоящее время применяются гормональные методы лечения, которые позволяют добиться нормального роста, а также развития матки у девочки, что повышает шансы на успешную беременность в дальнейшем.

Синдром Шерешевского-Тернера и беременность

Не существует единого алгоритма преодоления бесплодия при данном заболевании. Специалисты клиники лечения бесплодия разрабатывают индивидуальную тактику помощи пациентке, в зависимости от типа синдрома (регулярный или мозаичный), а также других факторов.

Если у пациентки нет абсолютных противопоказаний к вынашиванию беременности (гипоплазия или аплазия матки и т. д.), наиболее оправданным является проведение вспомогательных репродуктивных технологий, в частности, ЭКО с дальнейшим пренатальным кариотипрованием.

При невозможности получения нормальных ооцитов применяются донорские яйцеклетки.

Если беременность наступила, пациентке требуется наблюдение акушера-гинеколога и генетика. Применяется поддерживающая гормональная терапия, а также проводится профилактика осложнений беременности.

---